La sindrome di West prende il nome dal dottor W J West che per primo la descrissee nel 1841.
La sindrome ha esordio nel primo anno di vita, ed è caratterizzata da spasmi.
I pazienti presentano un elettroencefalogramma ( EEG ) caratteristico ( ipsaritmia ).
I soggetti colpiti presentano ritardo mentale. La percentuale di mortalità è attorno al 5%.
Ricercatori del Policlinico Le Scotte dell’Università di Siena hanno valutato la risposta clinica e all’EEG della terapia di combinazione Vigabatrin ( Sabril ) e Topiramato ( Topamax ) in 5 bambini di età compresa tra 7 e 15 mesi, affetti da sindrome di West.
Lo studio è stato effettuato in aperto.
Quattro pazienti presentavano sindrome di West criptogenica ed uno sintomatica ( sclerosi tuberosa ).
Nei pazienti criptogenici, che non avevano risposto alla Piridossina ( vitamina B6 ), è stato somministrato Vigabatrin ( 80 – 100 mg/kg ).
Successivamente a causa dell’inefficacia è stato aggiunto Topiramato ( 3 – 3,8 mg/kg/die ).
In tutti i pazienti il trattamento combinato Topiramato e Vigabatrin ha prodotto una rapida e completa normalizzazione degli spasmi infantili ed in 3 pazienti con sindrome di West criptogenica, l’EEG è diventato normale.
Solamente in 1 paziente è stata osservata anoressia transitoria.
Nei pazienti criptogenici il trattamento combinato ha portato ad una rapida normalizzazione del neurosviluppo. ( Xagena2004 )
Buoni S et al, J Child Neurol 2004; 19: 385-386
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