Il deficit di adesione leucocitaria è un raro disturbo immunitario primario causato da difetti della molecola CD18 beta-integrina nelle cellule immunitarie.
La condizione in genere si manifesta nella prima infanzia ed è caratterizzata da infezione profonda dei tessuti, leucocitosi con diminuita formazione di pus e ritardo nella rimarginazione delle ferite.
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche offre la possibilità di una terapia curativa e, dato il numero limitato di pazienti in ogni singolo Centro, un gruppo di Ricercatori ha condotto uno studio sulle esperienze di trapianto in 14 Centri nel mondo.
È stato analizzato in maniera retrospettiva il decorso di 36 bambini con una diagnosi confermata di deficit di adesione leucocitaria sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche tra il 1993 e il 2007.
I dati sono stati raccolti dai registri della European Society for Immunodeficiencies / European Group for Blood and Marrow Transplantation e dal Center for International Blood and Marrow Transplant Research.
A un follow-up mediano di 62 mesi ( esteso fino a 14 anni ), il tasso di sopravvivenza generale è stato del 75%.
Regimi di condizionamento mieloablativi sono stati utilizzati in 28 pazienti e i regimi di condizionamento di ridotta intensità in 8 pazienti, senza decessi nei 2 sottogruppi.
I tassi di sopravvivenza dopo trapianto da familiare compatibile o da donatore non-imparentato sono risultati simili, con 11 su 14 pazienti con trapianto da familiare e 12 su 14 con trapianto da donatore non-imparentato sopravvissuti; la mortalità è risultata superiore dopo trapianti aploidentici ( 4 bambini su 8 sono deceduti ).
Ventisette bambini che hanno ricevuto il trapianto sono sopravissuti, con accettazione completa del donatore in 17 casi, chimerismo misto in 7 casi e chimerismo ristretto alle cellule mononucleari in altri 3 casi.
In conclusione, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche offre benefici a lungo termine nel deficit di adesione leucocitaria e dovrebbe essere preso in considerazione come opzione terapeutica precoce in caso di disponibilità di una donazione di cellule staminali HLA-compatibili.
Il condizionamento a ridotta intensità è risultato particolarmente sicuro e il chimerismo misto sembra sufficiente a prevenire sintomi significativi, benchè per questi pazienti sia necessario un attento monitoraggio a lungo termine. ( Xagena2009 )
Qasim W et al, Pediatrics 2009;123: 836-840
Pedia2009 Emo2009
