Mutazioni nei geni NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, sono state associate a sindrome nefrotica, e con manifestazioni nel primo anno di vita.
Uno studio ha esaminato i 4 geni in una coorte di 89 bambini con sindrome nefrotica, che si è manifestata durante il primo anno di vita.
I bambini studiati provenivano da 80 famiglie.
I Ricercatori hanno individuato mutazioni causanti la malattia nel 66,3% delle famiglie e le mutazioni riguardavano il NPHS1 nel 22,5%, del gene NPHS2 nel 37,5%, del gene WT1 nel 3,8% e del gene LAMB2, nel 2,5%.
Le mutazioni sono risultate la causa della sindrome nefrotica nell’84,8% delle famiglie con insorgenza congenita della malattia ( 0-3 mesi ) e nel 44,1% con insorgenza nell’infanzia ( 4-12 mesi ).
Le mutazioni nel gene NPHS2 erano la più frequente causa di sindrome nefrotica tra le famiglie sia con sindrome nefrotica congenita (39,1 %) che con sindrome nefrotica infantile ( 35,3%), mentre le mutazioni nel gene NPHS1 sono state trovate solamente nei pazienti con insorgenza congenita della malattia.
Dei 45 bambini, trattati con steroidi, solo 1 paziente ha raggiunto una risposta duratura.
Ventotto avevano mutazioni che erano causa della malattia, e nessuno dei 28 ha risposto al trattamento.
Lo studio ha mostrato che i due terzi della sindrome nefrotica che si è manifestata nel primo anno di vita possono avere alla base mutazioni in soli 4 geni.
E’ stato anche dimostrato che i bambini che presentano mutazioni nei 4 geni non rispondono al trattamento con steroidi. ( Xagena2007 )
Hinkes BG et al, Pediatrics 2007; 119: e907-e919
Pedia2007 Nefro2007
XagenaFarmaci_2007
