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Mutazioni a livello del recettore IGF-1 alla base di alcuni ritardi di crescita


Circa il 10% dei neonati con ritardo di crescita intrauterina presentano successivamente bassa statura.

Ricercatori dell’Intrauterine Growth Retardation ( IUGR ) Study hanno ipotizzato che in alcuni casi di deficiente crescita prenatale e postnatale ci siano mutazioni nel gene IGF-1R ( insulin-like growth factor 1 receptor ).

Sono stati analizzati due gruppi di pazienti che presentavano anormalità nel gene IGF-1R.

Una prima coorte comprendeva 42 pazienti con inaspettato ritardo della crescita intrauterina e successiva bassa statura.

Una seconda coorte era composta da 50 bambini con bassa statura che avevano elevate concentrazioni di IGF-1 circolante.

Nella prima coorte, i Ricercatori hanno identificato una bambina eterozigote per mutazioni puntiformi nell’esone 2 del gene IGF-1R che ha provocato un’alterazione della sequenza aminoacida Arg108Gln in un allele , e Lys115Asn nell’altro.
I fibroblasti della bambina in cultura hanno mostrato una ridotta funzione del recettore IGF-1.

Nel secondo gruppo è stato identificato un bambino con una mutazione nonsense (Arg59stop ) che ha prodotto una riduzione del numero dei recettori IGF-1 sui fibroblasti.

Entrambi i bambini hanno presentato un ritardo della crescita intrauterina ed una scarsa crescita postnatale. ( Xagena2003 )

Abuzzahab MJ et al, N Engl J Med 2003; 349:2211-2222


Pedia2003


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