Circa il 10% dei neonati con ritardo di crescita intrauterina presentano successivamente bassa statura.
Ricercatori dell’Intrauterine Growth Retardation ( IUGR ) Study hanno ipotizzato che in alcuni casi di deficiente crescita prenatale e postnatale ci siano mutazioni nel gene IGF-1R ( insulin-like growth factor 1 receptor ).
Sono stati analizzati due gruppi di pazienti che presentavano anormalità nel gene IGF-1R.
Una prima coorte comprendeva 42 pazienti con inaspettato ritardo della crescita intrauterina e successiva bassa statura.
Una seconda coorte era composta da 50 bambini con bassa statura che avevano elevate concentrazioni di IGF-1 circolante.
Nella prima coorte, i Ricercatori hanno identificato una bambina eterozigote per mutazioni puntiformi nell’esone 2 del gene IGF-1R che ha provocato un’alterazione della sequenza aminoacida Arg108Gln in un allele , e Lys115Asn nell’altro.
I fibroblasti della bambina in cultura hanno mostrato una ridotta funzione del recettore IGF-1.
Nel secondo gruppo è stato identificato un bambino con una mutazione nonsense (Arg59stop ) che ha prodotto una riduzione del numero dei recettori IGF-1 sui fibroblasti.
Entrambi i bambini hanno presentato un ritardo della crescita intrauterina ed una scarsa crescita postnatale. ( Xagena2003 )
Abuzzahab MJ et al, N Engl J Med 2003; 349:2211-2222
Pedia2003
