La malattia di Fabry è una malattia rara associata al cromosoma X; i pazienti affetti sono a rischio di mortalità prematura a causa di complicanze renali, cardiovascolari o cerebrovascolari.
Nel corso degli ultimi anni si è sempre più affermato il concetto che i primi segni e sintomi della malattia di Fabry si presentino già durante l’infanzia.
Numerosi studi clinici pubblicati hanno dimostrato che le manifestazioni cliniche come il dolore, l’ipoidrosi, i disturbi gastrointestinali, l’angiocheratoma, la cornea verticillata e le acroparestesie possono essere comuni durante l’infanzia e che molte manifestazioni possono presentarsi già durante i primi anni di vita.
Nonostante la rapida insorgenza di questi segni e sintomi, tuttavia, la diagnosi è spesso tardiva.
Dati di due lavori scientifici hanno mostrato che il trattamento con Agalsidasi alfa ( Replagal ) è ben tollerato nei bambini e produce benefici effetti clinici.
In conclusione: le manifestazioni cliniche della malattia di Fabry cominciano ad evidenziarsi durante l’infanzia. E’ noto che le alterazioni associate alla malattia di Fabry sono progressive ed è stato dimostrato che la terapia con Agalsidasi alfa è efficace nel rallentare la progressione della malattia. ( Xagena2008 )
Ramaswami U, Acta Paediatr Suppl 2008; 97:38
Endo2008 Pedia2008 ML2008
