La forma infantile della malattia di Krabbe determina un deterioramento neurologico progressivo e morte nella prima infanzia.
E’ stato ipotizzato che il trapianto di sangue del cordone ombelicale da donatori non imparentati prima che si sviluppino i sintomi potrebbe alterare favorevolmente la storia naturale della malattia tra i neonati a cui è stata diagnosticata la malattia in base alla storia familiare.
Sono stati posti a confronto gli outcome di questi neonati con quelli di neonati sottoposti a trapianto dopo la comparsa dei sintomi, e gli outcome di una coorte di bambini malati, non trattati.
Undici neonati asintomatici di 12-44 giorni e 14 bambini sintomatici di 142-352 giorni affetti dalla forma infantile della malattia di Krabbe sono stati sottoposti a trapianto di sangue del cordone ombelicale proveniente da donatori non imparentati dopo chemioterapia mieloablativa.
La percentuale di attecchimento ( engraftment ) delle cellule del donatore e di sopravvivenza sono state entrambe del 100% tra i neonati asintomatici ( follow-up medio di 3.0 anni ), e del 100% e del 43%, rispettivamente, tra i bambini sintomatici ( follow-up medio 3.4 ).
I pazienti sopravvissuti hanno mostrato un attecchimento duraturo delle cellule ematopoietiche del donatore con il ripristino dei normali livelli ematici di galattocerebrosidasi.
I bambini che si sono sottoposti a trapianto prima dell’insorgenza dei sintomi hanno riportato una mielinizzazione centrale progressiva e continui miglioramenti nelle capacità di sviluppo, e la maggior parte ha mostrato funzioni cognitive adeguate all’età e capacità di linguaggio recettivo, ma pochi hanno avuto ritardi lieve-moderati nel linguaggio espressivo e ritardi lieve-moderati nella funzione motoria grossolana.
I bambini che si sono sottoposti a trapianto dopo l’insorgenza dei sintomi hanno presentato miglioramenti neurologici minimi.
Il trapianto di sangue del cordone ombelicale proveniente da donatori non imparentati in neonati affetti dalla forma infantile della malattia di Krabbe prima del manifestarsi dei sintomi ha modificato favorevolmente la storia naturale della malattia. ( Xagena2005 )
Escolar ML et al, N Engl J Med 2005; 352: 2069-2081
Pedia2005 Neuro2005
