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Fattori di rischio protrombotico ereditati in bambini con ictus, attacco ischemico transitorio o emicrania


Uno studio ha valutato la prevalenza e la possibile associazione tra fattori di rischio protrombotico ereditati in bambini con ictus, attacco ischemico transitorio ( TIA ) o emicrania.

È stata effettuata un’analisi genotipica per la mutazione G1691A del fattore V, G20210A del fattore II, C677T della metilentetraidrofolato reduttasi e 4 comuni polimorfismi piastrinici [ alloantigene piastrinico umano ( HPA ) -1, -2, -3 e -5 ] in 150 bambini di età inferiore a 18 anni con diagnosi di ictus, attacco ischemico transitorio o emicrania.

I bambini sono stati classificati in 5 gruppi: ictus ischemico arterioso pediatrico ( n=33 ), ictus ischemico arterioso perinatale ( n=26 ), ictus emorragico ( n=20 ), attacco ischemico transitorio ( n=36 ) e emicrania ( n=35 ).

Il gruppo di controllo era formato da 112 bambini di età uguale o inferiore a 18 anni provenienti dalla stessa regione geografica e senza storia di malattie neurologiche o tromboemboliche.

Lo stato di eterozigosi per la mutazione G1691A del fattore V è risultato associato a un aumento del rischio di circa 7 volte per ictus ischemico arterioso, per ictus ischemico arterioso perinatale e per attacco ischemico transitorio.

È stato osservato un aumento del rischio di attacco ischemico transitorio nei portatori dell’allele HPA-2b, del genotipo HPA-5a/b, e del genotipo combinato HPA-2b e HPA-5b.

La presenza dell’allele HPA-2b è risultata associata a un aumento del rischio di emicrania di 2.23 volte, mentre i portatori dell’allele HPA-3b hanno mostrato un rischio ridotto di ictus ischemico arterioso, rispetto ai portatori dell’allele HPA-3a.

In conclusione, la mutazione G1691A del fattore V ha un ruolo importante nella predisposizione all’ictus ischemico arterioso sia perinatale sia nel periodo neonatale e pediatrico, così come negli attacchi ischemici transitori.
Un minor impatto dei polimorfismi HPA ( alloantigene piastrinico umano ) suggerisce che i polimorfismi delle glicoproteine piastriniche potrebbero aumentare il rischio di attacchi ischemici transitori ed emicrania, ma tali osservazioni devono essere confermate da studi di più ampie dimensioni. ( xagena2009 )

Herak DC et al, Pediatrics 2009; 123: e653-660


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