Soltanto poche informazioni sono disponibili sull'esito a lungo termine e sul decorso naturale dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale infantile con distress respiratorio di tipo 1 ( SMARD1 ) dovuto a mutazioni nel gene IGHMBP2.
E' stato descritto il decorso naturale della malattia, sono state quantificate sistematicamente le capacità residue dei bambini con SMARD1 che sopravvivono con respirazione meccanica permanente e sono stati identificati i marcatori per predire l'esito della malattia al momento della manifestazione.
Uno studio longitudinale di 11 pazienti infantili con SMARD1 è stato condotto nel corso di un periodo osservazionale medio di 7.8 anni.
Le caratteristiche specifiche della malattia sono state costantemente valutate, mediante un sistema di punteggio semiquantitativo.
Inoltre, è stata analizzata l'attività enzimatica residua di 6 geni mutanti IGHMBP2 nei pazienti.
Dopo un rapido calo iniziale del punteggio clinico fino all'età di 2 anni, le capacità residue hanno raggiunto un plateau o sono addirittura migliorate.
Il risultato clinico complessivo è stato fortemente eterogeneo, ma i punteggi clinici all'età di 3 mesi hanno mostrato una correlazione lineare positiva con l'esito clinico a 1 anno e 4 anni di età.
Se espresse in un sistema ricombinante in vitro, le mutazioni dei pazienti con risultati più favorevoli hanno mantenuto l'attività enzimatica residua.
In conclusione, nonostante le gravi disabilità e i sintomi, la maggior parte dei pazienti con SMARD1 sono ben integrati nel loro ambiente domestico e due terzi di essi sono in grado di frequentare la scuola materna o la scuola. ( Xagena2012 )
Eckart M et al, Pediatrics 2012; 129: e148-156
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