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Fattori genetici alla base dell’autismo


L’autismo è un complesso disordine statico del cervello immaturo.

Nel corso degli ultimi anni si è assistito ad un elevato aumento di casi, ma questa maggiore incidenza sarebbe dovuta ad una diagnosi più accurata piuttosto che a nuovi fattori ambientali.

L’autismo è una sindrome con cause multiple genetiche e non genetiche.

Per autismo ( disordini dello spettro autistico ) s’intende l’ampio spettro di disordini dello sviluppo, caratterizzati da alterazioni in 3 domini del comportamento: 1) interazione sociale, 2) linguaggio, comunicazione e gioco immaginativo, 3) interessi ed attività.

L’autismo rientra nei disordini pervasivi dello sviluppo ( PDD, Pervasive Developmental Disorder ) del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition and International Classification of Diseases, Tenth Revision .

Fatta eccezione per la sindrome di Rett, gli altri sotto-tipi di disordini pervasivi dello sviluppo ( disordine autistico , sindrome di Asperger , disordine disintegrativo etc ) non sono correlati ad alcuna particolare causa genetica o non-genetica.

Studi epidemiologici hanno indicato che fattori ambientali, come l’esposizione a sostanze tossiche, teratogene, insulti perinatali ed infezioni prenatali ( ad esempio rosolia e citomegalovirus ) spiegano solo pochi casi di autismo.

Questi studi non hanno fornito conferma che l’immunizzazione ottenuta con il vaccino contro morbillo-parotite-rosolia sia responsabile dell’aumento dei casi di autismo.

L’autismo è frequente nella sclerosi tuberosa complessa e nella sindrome dell’X fragile, ma questi due disordini spiegano solo una minoranza di casi.

Attualmente, le anomalie citogenetiche ed i difetti a singolo-gene, insieme, spiegano meno del 10% dei casi.

Esistono evidenze sul fatto che l’autismo “idiopatico��? sia un disordine ereditario.

Studi epidemiologici riportano una prevalenza di disordini dello spettro autistico da circa 3 a 6/1000, con un rapporto maschio : femmina di 3 : 1.

La percentuale di ricorrenza nei fratelli di bambini affetti da autismo è compresa, approssimativamente, tra il 2% e l’8%, molto più alta della percentuale riscontrata nella popolazione generale, ma molto più bassa di quella delle malattie a singolo-gene.

Studi di gemelli hanno riportato una concordanza del 60% per l’autismo classico nei gemelli monozigoti rispetto allo 0% nei gemelli dizigoti.
La più alta concordanza tra i monozigoti indica che l’ereditarietà genetica è il fattore causativo predominante.

La rivalutazione per un fenotipo autistico più ampio, comprendente i dosirdini di comunicazione ed i disordini sociali ha aumentato la concordanza in modo marcato dal 60% al 92% nei gemelli monozigoti e dallo 0% al 10% nei gemelli dizigoti.

Ciò indica che un’interazione tra geni multipli causa autismo idiopatico, ma che i fattori epigenetici e l’esposizione a fattori ambientali possono contribuire all’espressione variabile di tratti correlati all’autismo.

L’identità ed il numero di geni coinvolti restano sconosciuti.

Un’ampia variabilità fenotipica dei disturbi dello spettro autistico probabilmente riflette l’interazione di geni multipli all’interno di un singolo genoma.

L’interazione di almeno 10 geni sarebbe alla base dell’autismo.

La regione 7q31-q33 , deputata al linguaggio, sembra quella più fortemente correlata all’autismo.

Nelle persone affette da autismo sono state riscontrate frequentemente anomalie a livello del locus 15q11-q13 ed il “fenotipo del cromosoma 15��? è stato descritto tra i pazienti con duplicazione del cromosoma 15.

Varianti degli alleli del gene del trasportatore della serotonina ( 5-HTT ) sul locus 17q11-q12 sono risultate più frequenti tra gli individui autistici che non nella popolazione non-autistica.

Inoltre, da risultati ottenuti da modelli animali è emersa un’implicazione anche del recettore dell’ossitocina.( Xagena2004 )

Muhle R et al, Pediatrics 2004; 113: e472-e486



Pedia2004


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