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Associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide del gene SLC25A12 ed autismo


L’autismo è un disturbo che colpisce bambini attorno all’età di 3 anni , in prevalenza i maschi.
I bambini con disturbi dello spettro autistico hanno difficoltà a comunicare ed a integrarsi con gli altri individui.

Lo studio condotto dai Ricercatori del Mount Sinai School of Medicine di New York ha riguardato 411 famiglie.

E’ stato analizzato il DNA di più di 2.000 persone.

Di queste, 720 persone presentavano disturbi autistici.

Lo screening per la ricerca delle mutazioni è stato eseguito in 2 fasi.
Nella prima sono stati individuati due polimorfismi a singolo nucleotide all’interno del gene SLC25A12, un gene che codifica per il carrier mitocondriale aspartato / glutammato ( AGC1 ).
Nella seconda fase, i due polimorfismi del gene SLC25A12 sono stati ricercati tra le 411 famiglie , partecipanti allo studio.

E’ stata osservata una significativa correlazione tra presenza di polimorfismi a singolo nucleotide del gene SLC25A12 e disturbi autistici.( Xagena2004 )


Ramoz N et al, Am J Psychiatry 2004 ; 161 : 662-669


Pedia2004


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